BLOQUE 3: LA HERENCIA. GENÉTICA MOLECULAR.

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1 BLOQUE 3: LA HERENCIA. GENÉTICA MOLECULAR. TEMA 7: HERENCIA MENDELIANA. CEA GARCÍA ALIX TRANSMISIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO Tema 7.- Herencia Mendeliana. 1.- Leyes de Mendel (Uniformidad de la primera generación filial resultante del cruzamiento líneas puras. Ley de la segregación en la formación de gametos de los factores que intervienen en mismo carácter; Modificaciones ley de segregación: herencia intermedia de un carácter (p.e. Mirabilis jalapa), alelos múltiples (herencia del carácter grupo sanguíneo: ABO). Ley de la combinación independiente entre los factores responsables de caracteres distintos. AUTORA: Eva Palacios Muñoz 1

2 1. LA GENÉTICA. LA HERENCIA BIOLÓGICA. La Genética es la ciencia que estudia la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de padres a hijos, es decir, la herencia biológica. La Genética Mendeliana, o mendelismo, trata del estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios, analizando las proporciones matemáticas que aparecen en la descendencia de un determinado cruce. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA CLÁSICA (Nivel mínimo) CONCEPTO REPRESENTACIÓN/ EJEMPLO DEFINICIÓN 1.Gen Gen A Factor hereditario que controla un carácter 2.Alelos Alelo A y alelo a Variaciones o alternativas que puede tener un gen y que producen cambios en el aspecto del mismo carácter 3.Factores (hoy llamados alelos) Dominante Se representan con letras mayúsculas: A Normalmente, de los dos factores que determinan un carácter, uno es dominante Recesivo Se representan con letras minúsculas: a y otro recesivo (si se encuentran los dos presentes en el mismo individuo, sólo se manifestará el dominante). Equipotentes Se representan (los dos alelos) con letras distintas mayúsculas: AB Cuando los dos factores tienen la misma capacidad para manifestarse (expresarse), los individuos que los presentan tienen caracteres intermedios 4.Genotipo aa Conjunto de factores hereditarios (incluidos los recesivos) que presenta un individuo para un determinado carácter. 5.Fenotipo Amarillo Conjunto de caracteres hereditarios que se manifiestan externamente 6.Individuo Homocigótico o raza pura AA, aa Es el que tiene los dos alelos iguales para el mismo carácter. Heterocigótico o híbrido Aa Individuo que tiene los dos alelos distintos para el mismo carácter. TIPOS DE HERENCIA TIPOS DE HERENCIA CARACTERÍSTICAS EJEMPLO 1.HERENCIA HERENCIA DOMINANTE Domina un alelo sobre otro. Color de los ojos azules u oscuros. MENDELIANA 2.MENDELISMO HERENCIA INTERMEDIA O Si los dos alelos de un gen tienen la misma fuerza Color de flores del dondiego de noche. COMPLEJO CODOMINANCIA (expresividad). No domina ningún alelo. ALELISMO MÚLTIPLE Si para un gen, hay más de dos alelos, que constituyen una Grupos sanguíneos serie alélica. AUTORA: Eva Palacios Muñoz 2

3 1. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA CLÁSICA (I): (Nivel máximo) La Genética es la ciencia que estudia la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de padres a hijos, es decir, la herencia biológica. La Genética Mendeliana, o mendelismo, trata del estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios, analizando las proporciones matemáticas que aparecen en la descendencia de un determinado cruce. CONCEPTO REPRESENTACIÓN/ DEFINICIÓN clásica DEFINICIÓN actual EJEMPLO 1.Gen Gen A Factor hereditario que controla un carácter Fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN (en algunos virus son de ARN) que codifica 1 proteína. 2.Alelos o alelomorfos Alelo A Alelo normal o salvaje (más extendido) Variaciones o alternativas que puede tener un gen y que producen cambios en el aspecto del mismo carácter. También se llaman factores antagónicos. Cada uno de los diferentes genes que pueden estar en un mismo locus. Estos genes son alelos entre sí y, si son muchos, pueden formar una serie alélica (grupos sanguíneos, etc.) alelo a Alelo mutado (más escaso) Par de genes homólogos Son alelos entre sí Ocupan el mismo locus en cromosomas 3.Factores (hoy llamados alelos) Dominantes Recesivos Equipotentes Se representan con letras mayúsculas: A Se representan con letras minúsculas: a Se representan (los dos alelos) con letras distintas mayúsculas: AB Normalmente, de los dos factores que determinan un carácter, uno es dominante y otro recesivo (si se encuentran los dos presentes en el mismo individuo, sólo se manifestará el dominante).la relación de dominancia se expresa: A >a Cuando los dos factores tienen la misma capacidad para manifestarse (expresarse), los individuos que los presentan tienen caracteres intermedios. La relación de alelos se expresa: A = B. 4.Genotipo aa Conjunto de factores hereditarios (incluidos los recesivos) que presenta un individuo para un determinado carácter. 5.Fenotipo Conjunto de caracteres hereditarios que se manifiestan externamente 6.Individuo Haploide Ser que sólo posee un gen o información, para cada carácter Diploide: Ser que posee dos genes, para cada carácter Raza Homocigótico AA, aa El que tiene los dos alelos iguales para el mismo carácter. pura Hí Heterocigótico Aa Si tiene los dos alelos distintos para el mismo carácter. bri do o híbrido Dihíbrido Aa Bb Individuo heterocigótico en dos pares de genes Polihíbrido Aa Bb Cc Dd Individuo heterocigótico en muchos pares de genes homólogos. Conjunto de genes presentes en un organismo, heredados de sus progenitores (no observable) Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. Fenotipo = Genotipo + Acción ambiental AUTORA: Eva Palacios Muñoz 3

4 3. LEYES DE MENDEL Las leyes de Mendel sobre la herencia biológica se basan en consideraciones estadísticas de los resultados experimentales (cruces de plantas de guisantes) que él obtuvo. Nº DE LEYES DE EXPLICACIÓN PROGENITORES RESULTADOS OBTENIDOS CARACTERES MENDEL Generación filial (F) GENOTIPOS y proporciones genotípicas FENOTIPOS y proporciones fenotípicas 1. Herencia de un solo carácter (color de la semilla) 1ª: Ley de la uniformidad Cuando se cruzan dos razas puras, todos los descendientes son iguales Dos razas puras para 1 carácter: la de semillas 1ª 100% Aa (híbridos) 100% amarillas (fenotipo dominante) 2.Herencia de dos caracteres (color y textura de semilla) 2ª: Ley de la segregación 3ª: Ley de la independencia (sólo si los genes se hallan en distintos pares de homólogos) entre sí Los dos factores hereditarios antagónicos que informan sobre el mismo carácter no se fusionan ni desaparecen, sino que se segregan sólo durante la formación de los gametos. Los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en los descendientes. EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL TIPO DE HERENCIA Generación filial (F) HERENCIA INTERMEDIA O CODOMINANCIA ALELISMO MÚLTIPLE 1ª y 2ª amarillas y la verde Los dos híbridos amarillos resultantes del cruce anterior Dos razas puras para 2 caracteres: la de semillas amarilla lisa y la recesiva (verde rugosa) 2ª 25% AA (raza pura dominante) 50% Aa (híbrido) 75% amarillas 25% aa (raza pura recesiva) 25% verdes 2ª 1 (AALL): 2 (AALl): 2 (AaLL): 4 (AaLl) 1 (AAll): 2 (Aall): 1 (aall): 2 (aall): 1(aall) RESULTADOS OBTENIDOS DEL CRUCE DE DOS HÍBRIDOS GENOTIPOS FENOTIPOS y proporciones genotípicas y proporciones fenotípicas 2ª ¼ AA: ½ AB: ¼ BB ¼ un color: ½ color intermedio: ¼ del otro color 1: 2: 1 9: 3: 3: 1 9 (amarillas lisas): 3 (amarillas rugosas): 3 (verdes lisas): 1 (verdes rugosas) AUTORA: Eva Palacios Muñoz 4

5 Leyes de Mendel: 1ª ley y 2ª ley. AUTORA: Eva Palacios Muñoz 5

6 Activar gráficos Leyes de Mendel (arriba) Aplicaciones de la 2ª ley de Mendel: Retrocruzamiento con un solo gen (color de la semilla) AUTORA: Eva Palacios Muñoz 6

7 (abajo) Aplicaciones de la 2ª ley de Mendel: Retrocruzamiento con dos genes (color y textura de la semilla) AUTORA: Eva Palacios Muñoz 7

8 3ª ley de Mendel TEMA 7: HERENCIA MENDELIANA. CEA GARCÍA ALIX AUTORA: Eva Palacios Muñoz 8

9 2. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA CLÁSICA (II) TIPOS DE CARACTERES EJEMPLO DEFINICIÓN Carácter Color de ojos, etc. Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas que presenta una especie Cualitativo Color de la semilla del guisante Es el que determina una cualidad que se tiene o no Cuantitativo Color de la piel humana Carácter que presenta una variación continua en la población (altura, etc.). El carácter cuantitativo depende de varios genes (poligenes), que pueden tener efectos acumulativos y del ambiente. TIPOS DE HERENCIA (sólo hay 2 alelos) TIPOS DE HERENCIA EJEMPLO TIPO DE RELACIÓN ENTRE ALELOS Dominante o Color de la semilla del guisante Si un alelo, el dominante, no deja mendeliana (se manifestarse al otro, el recesivo. comprueba en los El alelo recesivo debe estar en monohíbridos) homocigosis para expresarse Intermedia Color de flores del dondiego de Si un alelo domina noche. Los híbridos RB tienen incompletamente sobre el otro flores rosas (ni rojas, ni blancas) Codominante Grupos sanguíneos humanos M-N Si los dos alelos son equipotentes y no hay dominancia CÓMO SON LOS FENOTIPOS DE LOS HÍBRIDOS? Fenotipo Proporciones fenotípicas de F2 Igual que la raza pura dominante 3:1 Intermedio entre las dos razas puras 1:2:1 Presentan las características de las dos razas puras a la vez. ALELOS MÚLTIPLES: Son series de múltiples alelos (más de 2 alelos): DEFINICIÓN TIPO DE RELACIÓN ENTRE ALELOS NOMENCLATURA O SIMBOLOGÍA Conjunto de alelos que hay Dominancia Los genes se escriben con letras cursivas y esta letra suele ser la en una población para inicial del carácter dominante (o recesivo) que determina. El alelo controlar un mismo carácter y Codominancia dominante se escribe con mayúscula y el recesivo, con minúscula. proceden de sucesivas Además se usan exponentes o superíndices o el símbolo +, sólo o mutaciones de un mismo gen unido a una letra. EJEMPLO Grupos sanguíneos ABO: hay 3 alelos que se simbolizan como IA, IB, i GRUPOS SANGUÍNEOS: Sistema ABO: La relación alélica es IA = IB >i, es decir, que los alelos IA IB son codominantes entre sí y dominantes sobre el alelo i FENOTIPO GENOTIPO AGLUTINÓGENOS (Grupo sanguíneo) AB IA IB A y B A IA IA, IA i A B IB IB, IB i B O i i Carece AUTORA: Eva Palacios Muñoz 9

10 TIPOS DE GENES LOCALIZACIÓN EN LOS CROMOSOMAS CUMPLEN LA 3º LEY DE MENDEL? SEGÚN SU LOCALIZACIÓN EN LOS CROMOSOMAS GENES INDEPENDIENTES (Mendel) Están en diferentes cromosomas Sí. Proporciones fenotípicas de F2 = 9: 3: 3: 1 GENES LIGADOS (Morgan) Están en el mismo cromosoma, por lo que se transmiten juntos. No Pues no son genes independientes. 5. GENÉTICA HUMANA AUTOSÓMICA (genes en autosomas o cromosomas no sexuales) TIPO DE HERENCIA DOMINANTE RECESIVA MULTIALÉLICA EJEMPLOS Polidactilia, sindactilia, braquidactilia, etc Albinismo, fibrosis quística, sordomudez congénita, anemia falciforme,etc. Sistema ABO de grupos sanguíneos AUTORA: Eva Palacios Muñoz 10

11 CÓMO RESOLVER PROBLEMAS DE GENÉTICA 1. LEER Y ASIMILAR EL ENUNCIADO 2. Si el problema es complejo, fragmentar en subproblemas 3. Representar el problema mediante esquemas, árboles genealógicos, etc. 4. Utilizar el razonamiento lógico para explicar o interpretar las observaciones y llegar a conclusiones que nos permitan resolver los problemas GENÉTICA Y PROBABILIDAD Probabilidad (P) de aparición de un suceso: P = nº de casos favorables en los que ocurre dicho proceso / nº total de casos posibles Probabilidad del suceso seguro (siempre ocurre) = 1 Probabilidad del suceso imposible (nunca ocurre) = 0 Probabilidad compuesta: P de que ocurran a la vez 2 sucesos independientes (S1 y S2) = producto de las probabilidades; P (S1 y S2) = P (S1) x P (S2) Probabilidad total: P de que ocurran sucesivamente 2 sucesos independientes (S1 o S2) = suma de las probabilidades; P (S1 o S2) = P (S1) + P (S2) TABLA PARA ORDENAR DATOS Y RESOLVER PROBLEMAS DE GENÉTICA (I) Nº de Tipo de Genotipos Fenotipos Genotipos de los padres: P Gametos producidos Resultado (Generación F1 o F2) genes y nº de alelos herencia (razonamiento) posibles en la población (nº fenotipos) correspondientes Madre Padre Óvulos Espermatozoides Frecuencias Genotipos Fenotipos TABLA PARA ORDENAR DATOS Y RESOLVER PROBLEMAS DE GENÉTICA MENDELIANA (II) Carácter Generación parental P (cruzamientos) Generación F1 Generación F2 (por autofecundación de F1) Fenotipo Nº de individuos Fenotipo Nº de individuos Fenotipo Nº de individuos Total EJEMPLO: CARÁCTER del guisante GENERACIÓN PARENTAL P (cruzamientos) Generación F1 Generación F2 (por autofecundación de F1) Fenotipo Nº de individuos Fenotipo Nº de individuos Fenotipo Nº de individuos Total Forma de la semilla Lisa x Rugosa Lisa Todos Lisa 3/4 Rugosa 1/4 AUTORA: Eva Palacios Muñoz 11

12 PROBLEMAS DE GENÉTICA A) PROBLEMAS DE UN SOLO PAR DE GENES 1. Según la 1ª Ley de Mendel, cómo serán los descendientes de dos individuos razas puras para el gen A que determina el color (amarillo o verde) de la semilla de la planta del guisante? (Ten en cuenta que el alelo A determina el color amarillo y es dominante sobre el alelo recesivo a). Nº de genes y nº de alelos Tipo de herencia Genotipos posibles en la población Fenotipos correspondientes Genotipos de los padres Gametos producidos Resultado Madre Padre Oosferas Anterozoides Frecuencias Genotipos Fenotipos 2. Según la 2ª Ley de Mendel los caracteres antagónicos (color verde y amarillo de las semillas del guisante) se heredarán y expresarán por igual en los descendientes de la F2 (segunda generación filial)? 3. Un cobaya de pelo blanco, cuyos padres son de pelo negro, se cruza con otro de pelo negro, cuyos padres son de pelo negro, uno de ellos, y de pelo blanco el otro. Cómo serán los genotipos de los cobayas que se cruzan y de su descendencia? a) P: aa x Aa; F1: ½ Aa, ½ aa b) P. Aa x Aa; F1: ¼ Aa, ½ AA, ¼ Aa c) Todas son falsas. 4. Una mujer de ojos azules se casa con un varón de ojos pardos. La madre del varón era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos azules. Razonar cómo serán todos los genotipos y qué tipo de hijos tendrá ese matrimonio. a) Mujer Aa, varón aa; hijos: 50% de ojos azules y 50% de ojos pardos. b) Mujer aa, varón Aa; hijos: 50% de ojos azules y 50% de ojos pardos. c) Mujer Aa, varón Aa; hijos: 25% de ojos azules y 75% de ojos pardos. 5. a) Qué probabilidad hay de que una mujer y un hombre de aspecto normal; pero ambos portadores del gen recesivo del albinismo, si tienen 2 hijos, uno sea albino y el otro no? b) Y qué probabilidad hay de que los dos hijos sean albinos? c) Y qué probabilidad hay de que ambos sean normales? AUTORA: Eva Palacios Muñoz 12

13 6. La polidactilia es una enfermedad autosómica dominante en humanos que consiste en tener más de 5 dedos. Si llamamos P al gen cuya mutación determina la enfermedad, calcule la probabilidad de que padezca polidactilia un niño/a cuya madre es heterocigótica para dicho gen y cuyo padre es normal para dicho carácter. Nº de genes y nº de alelos Tipo de herencia Genotipos posibles en la población Fenotipos correspondientes Genotipos de los padres Gametos producidos Resultado Madre Padre Óvulos Espermatozoides Frecuencias Genotipos Fenotipos 7. Un gen recesivo L produce la muerte antes de nacer del 100% de los individuos que lo presentan en homocigosis. Qué probabilidad tiene una pareja de portadores de dicho gen de que se mueran sus hijos por esa causa? 8. Si una vaca de color blanco y un toro de color rojo, ambos homocigóticos para el gen B y R respectivamente, tienen 5 terneros y todos son de color ruano (ni blancos, ni rojos), deducimos que: a) Se trata de un ejemplo de herencia dominante, siendo el gen B el que domina sobre el R. b) Se trata de herencia intermedia. c) Se trata de codominancia o herencia codominante. Haga el cruzamiento indicado y razone la respuesta. 9. En la planta dondiego de noche el color de los pétalos sigue una herencia intermedia, siendo una de las razas puras de flores rojas y la otra de flores blancas. Qué proporciones fenotípicas cabe esperar en el cruce de 2 plantas de flores rosa? Nº de genes y nº de alelos Tipo de herencia (nº fenotipos) Genotipos posibles en la población Fenotipos correspondientes Genotipos de los padres Gametos producidos Resultado Madre Padre Femenino Masculino Frecuencias Genotipos Fenotipos AUTORA: Eva Palacios Muñoz 13

14 10. Una mujer de grupo sanguíneo M acusa a un hombre de no querer reconocer que es el padre de su hijo de grupo M. El hombre alega en su defensa que es de grupo N. Puede descartarse su posible paternidad? Nº de genes y nº de alelos Tipo de herencia Genotipos posibles en la población Fenotipos correspondientes Genotipos de los padres Gametos producidos Resultado Madre Padre Óvulos Espermatozoides Frecuencias Genotipos Fenotipos 11. Es posible que una mujer del grupo sanguíneo AB sea la madre de un niño daltónico del grupo 0+? Tipo de Genotipos Fenotipos Genotipos de los padres Gametos producidos Resultado herencia (razonamiento) posibles en la población correspondientes Madre Padre Óvulos Espermatozoides Frecuencias Genotipos Fenotipos 12. Un marido de grupo sanguíneo 0 y una mujer del grupo B tienen 3 hijos: el 1º del grupo 0, el 2º del B y el 3º del AB. El tercero puede ser hijo del marido? a) Es imposible, pues el marido carece del alelo necesario para fabricar el aglutinógeno A. b) Es posible. c) No hay datos suficientes para saberlo. 13. Qué grupos sanguíneos pueden presentar los hijos de una mujer del grupo AB y un hombre del grupo 0? 14. Una familia tiene 3 hijas: Cuál es la probabilidad de que la próxima hija sea también mujer? a) ½ b) ¼ c) 1/8 AUTORA: Eva Palacios Muñoz 14

15 B) PROBLEMAS DE DOS PARES DE GENES 15. Si cruzamos dos razas puras antagónicas de plantas de guisantes (una de ella de raza pura amarilla y de semilla lisa y la otra con los caracteres recesivos) y aparecen nietos amarillos y rugosos deducimos que: a) Los genes A y L se encuentran en diferentes cromosomas (son genes independientes) y por eso puede haber nuevas combinaciones de caracteres en la F2 que no aparecían en los padres de la generación parental. b) Los genes A y L se encuentran en el mismo cromosoma (genes ligados). 16. Si cruzamos una planta de guisantes, cuyas semillas son amarillas y de textura lisa, con otra de semilla verde y rugosa y obtenemos los hijos de la generación F1 siguientes: 46 amarillos y lisos, 46 amarillos y rugosos, 46 verdes y lisos y 46 verdes y rugosos, deduciremos: a) Que el genotipo de la planta amarilla y lisa de la generación parental P es AALL. b) Que el genotipo de dicha planta era AaLl c) Que su genotipo era aall. Realice el cruzamiento y razone la respuesta. Nº de genes y nº de alelos Tipo de herencia (nº fenotipos) Genotipos posibles en la población Fenotipos correspondientes Genotipos de los padres Gametos producidos Resultado Madre Padre Gametos femeninos Gametos masculinos Frecuencia Genotipos Fenotipos 17. En las plantas del género Antirrhinum, el color de las flores (rojas y blancas) y la forma de las hojas (estrechas y anchas) presentan herencia intermedia. Suponiendo que los dos genes son independientes, indica las proporciones fenotípicas esperadas en el cruce entre una planta de flores rosas y de anchura intermedia y otra de flores blancas y hojas estrechas: a) ¼ de flores rosas y hojas intermedias, ¼ flores rosas y hojas estrechas, ¼ flores blancas y hojas intermedias y ¼ flores blancas y hojas estrechas. b) ½ rosas y hojas anchas, ½ blancas y de hojas estrechas. c) Todas son falsas. AUTORA: Eva Palacios Muñoz 15

16 18. Suponiendo que el color de la piel humana se deba a la presencia en nuestros cromosomas de dos genes N responsables de la síntesis del pigmento melanina (en células de la piel), diga si es posible que 2 mulatos tengan hijos de piel blanca y con qué probabilidad se espera que suceda tal hecho. Tipo de herencia (razonamiento) Genotipos posibles en la población Fenotipos correspondientes Genotipos de los padres Gametos producidos Resultado Madre Padre Óvulos Espermatozoides Frecuencias Genotipos Fenotipos 19. Suponiendo que la diferencia de color de la piel entre los individuos negros y blancos se deba a 2 genes de efectos cuantitativos: NNMM (negro) y nnmm (blanco). Cuáles serán los fenotipos de la descendencia de una mujer de piel clara y un varón de piel oscura? a) ¼ piel oscura, ½ piel mediana y ¼ piel clara. b) 25% piel oscura, 25% piel mediana y 50% piel clara. c) Todas son falsas. 20. Qué grupo sanguíneo tendrán los hijos de una mujer del grupo 0 - y un hombre del grupo B+ homocigótico? Tipo de Genotipos posibles en la Fenotipos Genotipos de los padres Gametos producidos Resultado herencia población correspondientes Madre Padre Óvulos Espermatozoides Frecuencias Genotipos Fenotipos AUTORA: Eva Palacios Muñoz 16